Familiäre Hypercholesterinämie: Gefährliches Erbe

Viele sind betroffen, nur die wenigsten wissen davon: Der Gendefekt, der dauerhaft einen zu hohen Cholesterinspiegel verursacht, ist potenziell tödlich.

Mia* ist ein hübsches aufgewecktes Mädchen. Ihre braunen Haare umrahmen ein schmales Gesicht. Nein, krank ist die zarte Achtjährige nicht. Sie sportelt auch täglich mindestens eine Stunde und liebt vor allem Turnen, Skifahren und Eislaufen. Dennoch hat sie ein gesundheitliches Problem geerbt: familiäre Hypercholesterinämie, also zu hohes Cholesterin. Mit sechs Jahren hatte sie LDL-Werte (das „schlechte“ Cholesterin) von 190. Normal ist ein Wert von unter 130.

Tod mit 33 Jahren

Familiäre Hypercholesterinämie wird durch einen Gendefekt verursacht und ist eine sehr häufige Erbkrankheit, einer von 200 Österreichern ist betroffen. Aber nur die wenigsten wissen davon. Bei der großen Mehrheit wird die Erkrankung erst nach einem ersten Folgeereignis (Herzinfarkt, Schlaganfall durch cholesterinbedingte Arteriosklerose) diagnostiziert. Denn hohes Cholesterin tut vorerst nicht weh und ist auch von außen nicht sichtbar.

„Mein Bruder Kurt ist vor 20 Jahren daran gestorben“, erzählt Mias Vater Herbert Huber*. Sein Bruder Kurt hatte trotz regelmäßiger Medikamenteneinnahme extrem hohe Cholesterinwerte. Diese verursachten dann letztendlich einen tödlichen Herzinfarkt des damals erst 33-jährigen schlanken Mannes. Auch seine Tochter Franziska* hatte schon als Mädchen Cholesterinwerte von über 300. Sie nimmt seit der Kindheit Statine und hat heute als 22-Jährige zum Glück zufriedenstellende Werte.

Doch auch andere Familienmitglieder sind betroffen. Vor zehn Jahren fiel Franz, ein anderer Bruder von Herbert Huber, plötzlich vom Fahrrad. Es war sein vierter Herzinfarkt, wie sich später herausstellte. Er überlebte. Auch Franz hatte Statine genommen und war sehr sportlich. Er saß fast jeden Tag auf dem Fahrrad, 60 bis 100 Kilometer pro Ausfahrt waren die Norm. Mias Vater muss ebenfalls aufpassen: Bei einem LDL-Cholesterin von über 150 ist auch der 50-Jährige gefährdet, trotz Medikamente einen Herzinfarkt zu erleiden. Schon seine Eltern hatten sehr hohe Werte, seine Mutter deswegen gar 15 Bypässe. Sie gebar acht Söhne, die wegen der familiären Vorbelastung allesamt regelmäßig an der Uni-Klinik Heidelberg untersucht wurden. „Vier von uns hatten Werte von bis zu 500“, erzählt Herbert Huber. Er hat zwei erwachsene Kinder in Deutschland, sein Sohn ist ebenfalls von der Familienkrankheit betroffen. Und leider auch die kleine Mia, Huber Tochter aus zweiter Ehe in Wien. „Wir haben das Problem bei einigen Ärzten angesprochen, aber sie meinten, Mia sei ohnehin schlank, und sie sei doch gesund.“ Erst die Kinderärztin Daniela Zaknun machte auf Mias hohe Werte aufmerksam.

Meist vermeidbar

Zaknun arbeitet mit dem bekannten Ernährungsmediziner und Kinderarzt Kurt Widhalm zusammen. „Familiäre Hypercholesterinämie ist eine sehr häufige Stoffwechselerkrankung. Dieses genetische Leiden wird dominant vererbt, das heißt, in jeder Generation gibt es Betroffene.“ Nicht bestätigten Schätzungen zufolge soll ein Drittel bis die Hälfte aller Herzinfarkte auf überhöhtes Cholesterin zurückgehen.

Die potenziell tödlichen Folgekrankheiten, so Widhalm, wären in den meisten Fällen vermeidbar. „Wenn jemand Cholesterinwerte von 350 und mehr hat, gehört die ganze Familie untersucht.“ Der Experte ist einer der wenigen in Österreich, der eine routinemäßige Untersuchung von Cholesterin auch bei Kindern befürwortet, ja sogar fordert. „Ein präventives Screening kann viel Leid ersparen. Man kann vieles verhindern, indem man rechtzeitig therapiert.“

Bei Mia ist noch keine medikamentöse Therapie erforderlich, wohl aber eine Ernährungsumstellung. Sie isst jetzt wenig tierische Fette, wenig Frittiertes, dafür viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukte. Damit konnte ihr „böses“ Cholesterin so stark abgesenkt werden, dass sie keine Tabletten braucht. Das gesunde Essen schmeckt Mia, Kuchen mag sie ohnehin nicht besonders gern. Wiewohl: Zucker allein beeinflusst das Cholesterin nicht, Schokolade schon eher, da ist es das Fett, von dem die Gefahr ausgeht. Aber Mia kann sich zurückhalten. „Ich gehe in eine Sportklasse, und da wird generell auf Ernährung geachtet“, sagt sie mit ein wenig Stolz in der Stimme.

* Name geändert, der Redaktion bekannt.

Cholesterin

Familiäre Hypercholesterinämie geht mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt und Schlaganfall einher. Rechtzeitige Therapie kann Risken senken.

Nahrung: Bärlauch ist imstande, Cholesterin zu senken, und Capsaicin (in Chilis und Paprika) wirkt dem schädlichen LDL-Cholesterin entgegen. Mehr über die heilsame Kraft von Nahrungsmitteln erfährt man in dem Buch „Obst, Gemüse und Co. Wissen häppchenweise“, Markus Metka, Verlag Maudrich, 256 Seiten, 27,80 Euro.

Tipps und Infos gibt es bei der österreichischen Patientenorganisation für familiäre Hypercholesterinämie, Tel. 0676/530 38 85, www.fchol.at.

("Die Presse", Print-Ausgabe, 22.04.2018)

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