Gen-Screening für Neugeborene?

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Symbolbild. (c) imago/ZUMA Press (Allison Long)
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Im Projekt „BabySeq“ untersuchen US-Forscher das Genom von Babys – und fanden erstaunlich viele krankmachende Genvarianten. Das wirft die Frage auf: Was will, was soll man wissen?

Zu den ersten Erlebnissen eines neugeborenen Menschen zählt ein Stich in die Fußsohle: Ihm wird Blut entnommen, das dann auf etliche genetisch bedingte Stoffwechselstörungen untersucht wird. Auf welche, das ist von Land zu Land verschieden. Die erste Krankheit, für die ein solches Neugeborenen-Screening eingeführt wurde, ist die Phenylketonurie (in Österreich seit 1966): Betroffenen fehlt ein Enzym zum Abbau der Aminosäure Phenylalanin, diese reichert sich im Körper an, was zu schweren Schäden führt.

Wenn man dieses – meist durch Mutation in einem einzigen Gen hervorgerufene – Fehlen des Enzyms kennt und darauf schaut, dass das Kind möglichst wenig Phenylalanin aufnimmt, kann dieses gut damit leben. Darum muss z. B. auf mit Aspartam gesüßten Getränken der Vermerk „Enthält eine Phenylalaninquelle“ stehen.

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