Drei Fragen zum "Menschsein": Was sind wir – und wie viele?

Am 5. Oktober 1988 schlossen sich Forscher zusammen, um fortan gemeinsam an der Erstellung der "menschlichen Landkarte" zu arbeiten. In anderen Worten: unser Genom zu entschlüsseln.

Eine kunstvolle Illustration einer DNA Doppelhelix, veröffentlicht vom  National Human Genome Research Institute, Mai 2012
Eine kunstvolle Illustration einer DNA Doppelhelix, veröffentlicht vom  National Human Genome Research Institute, Mai 2012
Eine kunstvolle Illustration einer DNA Doppelhelix, veröffentlicht vom National Human Genome Research Institute, Mai 2012 – (c) Reuters

Woraus besteht der Mensch? Wie ist er aufgebaut? Und lässt sich das alles in Form einer Landkarte darstellen? Diese Fragen waren es, die Forscher weltweit schon früh beschäftigten. In den 1980er Jahren sollte in die verstreuten Arbeitsbestrebungen Ordnung gebracht werden: Am 5. Oktober 1988 wurde der Verein Human Genome Organisation („Hugo“) gegründet, 1990 nahm das Humangenomprojekt (HGP) offiziell seine Arbeit auf und suchte danach, den Menschen endgültig zu entschlüsseln. Am 12. Februar 2001 dann ein vielversprechender Rohbericht: die Abfolge der 3,2 Milliarden Basenpaare (sozusagen der Buchstaben des Genoms) sei bestimmt worden. Im April 2003 folgte die Gewissheit: Das menschliche Genom wurde gelesen – zumindest zum großen Teil. Aber: Die Bedeutung aller Gene ist freilich noch nicht bekannt, viele spielen mehrere Rollen – und werden permanent erforscht.

Was ist der Entschied zwischen einem Gen und einem Genom?

Gene sind Abschnitte der DNA, dem sehr langen fadenförmigen Molekül, das die Erbinformation speichert und von Generation zu Generation weitergibt. Ein Gen ist im Prinzip die Bauanleitung eines Proteins, und bestimmte Proteine, die Enzyme, steuern die Entwicklung und den Stoffwechsel eines Lebewesens. Unter Genom versteht man die Gesamtheit der Gene eines Lebewesens.  

Wie viele Gene besitzt der Mensch?

Lange wurde geschätzt, von 100.000 Genen war ebenso die Rede wie von 20.000 bis 25.000. Die neuesten Zahlen lieferte Steven Salzberg im April 2018: Er zählte 46.831 Gene – und er betont, dass es sich dabei vermutlich nicht um die letzte Zählung, respektive Schätzung, handeln wird. „Ich wäre nicht überrascht, wenn wir uns in zehn Jahren immer noch nicht auf eine endgültige Nummer geeinigt haben“, sagte er gegenüber „Sciencenews“.

Was ist „Genome Editing“?

Genome Editing ist die Sammelbezeichnung für Verfahren, mit denen DNA-Bausteine umgeschrieben werden können. Dazu zählt die 2012 entdeckte Crispr/Cas9-Methode. Ihr Ablauf: Zunächst muss im Genom mithilfe einer Sonde exakt die Stelle angesteuert werden, die verändert werden soll. Hat die Sonde angedockt, wird der DNA-Doppelstrang mit einer „Gen-Schere“ (einem Cas9-Protein) geschnitten. Nun treten die zelleigenen Reparatursysteme in Aktion: Sie flicken den durchtrennten DNA-Strang. Dabei können DNA-Bausteine entfernt, abgeschaltet oder ausgetauscht werden. Kurzum: Ein Stück Gencode wird umgeschrieben, ohne Gene oder Genkonstrukte von außen in die Zelle einzuführen – so, als wäre eine zufällige Mutation passiert.

(hell)

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