Neurowissenschaften. Welche Gene sind dafür verantwortlich, dass Kinder Autismus, Epilepsie oder geistige Behinderung entwickeln? Einige Kandidaten sind bereits gefunden.
Unsere Gene sagen dem Gehirn, wie wir uns verhalten und wie wir neue Dinge lernen“, sagt Gaia Novarino, Neurowissenschaftlerin am Institute of Science and Technology (IST) Austria. Die gebürtige Italienerin hat bisher in San Diego, USA, und in Berlin geforscht und leitet seit Anfang 2014 eine Forschergruppe am IST Austria in Maria Gugging bei Klosterneuburg. „Die Vernetzung von Neurowissenschaftlern in Wien und Umgebung funktioniert sehr gut, man nimmt uns international wahr“, sagt Novarino, die auch in einen Spezialforschungsbereich und ein Doktoratsprogramm des FWF eingebunden ist. Novarino will herausfinden, welche genetischen Veränderungen dazu führen, dass Kinder Gehirnerkrankungen wie Autismus, Epilepsie oder geistige Behinderung entwickeln.
„Es wurde bereits gezeigt, dass etwas Schlimmes mit dem Gehirn passieren kann, wenn nur wenige Gene mutiert, also verändert sind“, erklärt Novarino. In jeder menschlichen Zelle sind aber circa 22.000 Gene zu finden: Die Aufgabe der Forscher ist nun zu zeigen, welche davon bei der Entstehung dieser Erkrankungen eine tragende Rolle spielen.
Knapp 20 Gene sind involviert
„Wir konzentrieren uns auf jene Erkrankungen, die ganz früh bei Kindern auftreten. Es kann von null Monaten bis zu drei, vier Jahren sein, dass man erkennt, dass das Kind entweder autistisch ist, Epilepsie hat oder eine geistige Behinderung“, sagt die Forscherin. Unter dem Begriff Autismus werden mehrere Erkrankungen zusammengefasst, die unterschiedliche Symptome haben können. Doch bei allen Formen von Autismus haben die Betroffenen ein „abnormales“ Sozialverhalten, Probleme mit der Kommunikation – sie vermeiden zumeist Augenkontakt – und repetitive Verhaltensweisen, wiederholen also zwanghaft gewisse Bewegungen.
„Auffallend ist, dass Autismus oft mit frühkindlicher Epilepsie oder geistiger Behinderung einhergeht“, so Novarino. So leiden 25 Prozent der autistischen Kinder auch an Epilepsie. Es muss also etwas geben, das diese ganze Gruppe der Gehirnerkrankungen beeinflusst. Findet man den Schlüssel zu einer der drei Erkrankungen, könnte man vielleicht auch eine Lösung für die anderen in dieser Gruppe parat haben. „Uns interessiert, wie die Krankheit bei der Entwicklung des Gehirns entsteht. Als Grundlagenforscher sind wir nicht auf eine neue Therapiemöglichkeit konzentriert, obwohl unsere Ergebnisse doch helfen, solche zu finden“, erklärt Novarino.
Die Suche nach der Ursache beginnt für Novarino immer im Menschen. So fand ihr Team in DNA-Proben von betroffenen Kindern eine Reihe von Genen, die bei ihnen verändert waren, bei gesunden Kindern aber nicht. Durch die neue Generation von DNA-Sequenziermaschinen ist eine immer schnellere und genauere Analyse großer Mengen von DNA-Proben möglich.
„15 bis 20 Gene haben wir identifiziert, die in verschiedene Gehirnerkrankungen involviert sind“, erklärt Novarino. Nun geht die Suche nach dem gemeinsamen Nenner weiter: Was tun diese Gene genau? Wie verändert sich eine Zelle, wenn das Gen mutiert ist? Diese Fragen können nicht mehr direkt im Menschen getestet werden, das Forscherteam greift also auf Modellsysteme in Tieren und auf menschliche Zellen im Laborschälchen zurück. Nicht alles kann in Zellkulturen getestet werden: Einzelne Wirkungen und Veränderungen sind im Laborschälchen gut zu beobachten, das gesamte komplexe System eines Körpers wird dort nicht sichtbar. Auch das Verhalten kann durch Genveränderungen beeinflusst werden.
Die Suche nach den ausschlaggebenden Faktoren ist etwa so, als ob man eine allergische Reaktion zeigt, nachdem man 15 verschiedene Lebensmittel gegessen hat. Also muss man jedes einzelne testen, um zu wissen, worauf man genau allergisch ist. Nach langwierigen Laborarbeiten fand Novarinos Team nun einen Wirkmechanismus, der erklärt, warum eine Genmutation zu Störungen im Gehirn führen kann (siehe Beitrag unten).
„Aus dieser Entdeckung gibt es nun den ersten Ansatz einer Therapieform für Autismus“, sagt Novarino. Sie betont, dass es nur gegen eine besondere Form des Autismus wirkt, gegen jene, bei der das Gen BCKDK mutiert ist. Doch ihr Team will herausfinden, ob diese Therapie nicht doch auch bei anderen Autismusformen helfen kann.
LEXIKON
Autismus ist ein Überbegriff für verschiedene autistische Erkrankungen mit unterschiedlichen Ausprägungen. Die häufigsten Formen sind der frühkindliche Autismus (Kanner-Syndrom) und das Asperger-Syndrom. Autistische Erkrankungen sind angeboren und verursachen Störungen der Wahrnehmung und Informationsverarbeitung. Typische Symptome von autistischen Menschen sind Schwächen in der sozialen Interaktion und der Kommunikation sowie stereotype Verhaltensweisen. Wie auch aus dem Film „Rainman“ bekannt, haben viele Autisten aber Stärken in der Aufmerksamkeit, dem Gedächtnis und der Intelligenz.
("Die Presse", Print-Ausgabe, 31.10.2015)